全国各地的全科医生都被要求对患者进行脆性X染色体综合征检测，这是导致学习障碍的最常见的遗传原因，大约每250名女性中就有一人携带这种异常基因。
脆性X染色体综合征是由一种干扰大脑发育的基因突变引起的，大约每250名女性和600名男性中就有一人患有这种疾病。女性携带者提前绝经的风险更高，并且有50%的几率将这种疾病传给她们的孩子。患有这种疾病的男性会将其遗传给他们的女儿，而不是他们的儿子。
据威尔士在线报道，大约每4000名男性和6000名女性中就有一人患有这种疾病，导致各种发育问题。一家慈善机构呼吁增加检测，因为人们担心对这种疾病“缺乏认识”。
脆弱X协会常务董事皮特·理查森(Pete Richardson)表示，航空公司通常不知道自己受到了影响。他说:“作为学习障碍最常见的遗传原因，人们对脆性X染色体综合征的认识却少得惊人。”携带脆性X基因前突变的人通常不知道自己受到了影响。”
那些有脆性X染色体综合征、智力残疾、发育迟缓或不明原因自闭症家族史以及不孕问题的人更有可能成为携带者。理查森先生说，出现更年期早期症状的女性需要意识到，她们可能是脆性X染色体的携带者，这一疾病往往被医生忽视。他补充说:“当一名女性出现过早绝经的迹象时，医生通常最不愿意调查的是她是否是脆性X染色体携带者。”我们需要改变这一点。现在。”
对于那些担心自己可能遗传了这种基因的人，脆性X染色体协会建议进行脆性X染色体(FMR1) DNA测试。亚历克斯·麦奎德是一位41岁的母亲，当她的儿子没有达到预期的发育阶段时，她开始担心起来。回想起自己的经历，她说:“尽管我和丈夫克里斯告诉医生，我有一个表妹，我认为她的儿子患有自闭症，但我们从来没有讨论过遗传学问题。”
来自莱斯特郡格罗比的麦奎德夫妇一直认为他们大孩子的挣扎是一种反常现象，直到他们的第二个儿子开始出现类似的症状。麦奎德夫人说:“我开始在网上做自己的研究。我知道这有点像自闭症，但自闭症不太适合我。没过多久，我就患上了脆性X染色体综合征。当我发现这些身体症状时，我心里毫无疑问地认为男孩们也患有这种疾病。”
什么是脆性X染色体综合征?你如何知道自己是否患有这种疾病?
什么是脆性X染色体综合征?
理查森表示，脆性X染色体综合征是导致学习障碍的头号遗传因素，每4000名男孩和6000名女孩中分别有1人和1人受到影响。“它会导致各种各样的学习困难，以及社交、语言、注意力、情感和行为问题。
“导致FXS的突变在遗传给下一代时可能会变大，所以患有FXS的人可能没有家族史。此外，女孩和男孩都可以有FXS。然而，女性通常表现出较温和的综合症特征。”
是什么引起的?
理查森先生说，这种情况是由一种异常基因的存在引起的。他说:“脆性X综合征是由FMR1基因的变化引起的，而FMR1基因位于X染色体上。
“这种异常基因可以代代相传，通常是通过女性携带的基因遗传的。尽管男性和女性都可能是FMR1的携带者，并且可以将这种突变传给后代。”
症状是什么?
脆性X综合征表现为各种身体、精神和行为症状，从轻度到重度智力残疾不等。理查森说:“常见的行为特征包括注意力持续时间短、注意力分散、冲动、不安、过度活动和感官问题。几乎所有患有脆性X染色体的男性都有不同程度的学习障碍。”
然而，一些患有这种疾病的女性似乎受到的影响较小，“因为女性有两条X染色体，通常只有一条受到脆性X染色体的影响，所以病情的影响各不相同。”有些女性似乎没有受到影响，有些则有轻微的学习障碍，有些则有更严重的学习障碍。”
“有或没有学习障碍的女孩可能会出现注意力不集中、社交、情感和沟通困难的问题，这些问题与社交场合中的极度害羞和焦虑有关。”
理查森说，与脆性X染色体相关的身体特征在幼儿身上通常不太明显，他补充说:“身体特征包括长脸、大耳朵或突出的耳朵、扁平足，这些特征在年轻人身上比在儿童身上更明显，男性比女性更明显。”患有这种疾病的男性也可能有睾丸肿大。”
携带脆性X染色体的人有健康问题的风险吗?
女性携带者通常会提前绝经。理查森指出:“脆性x染色体相关的原发性卵巢功能不全(FXPOI)是一种影响40岁以下女性携带者的疾病。”症状包括卵巢功能下降或异常，可导致不孕或生育问题，月经不规律或缺经，或卵巢早衰。
“当一名女性出现过早绝经的迹象时，医生通常最不愿意调查的是她是否携带了脆性X染色体。我们需要改变这种状况。”
如何诊断?
要确定一个人是否患有这种疾病，只能通过DNA测试来完成。
理查森说:“如果家庭中已经有确定的携带者，或者有人患有脆性X染色体综合征，这个过程会更容易，可以由全科医生/家庭医生或任何医生或遗传顾问安排。”
如何管理/治疗?
理查森强调，虽然这种情况无法治愈，但有一些治疗方法可以帮助减轻症状。
他说:“患有脆性X染色体的人如果接受了适当的教育、治疗服务和药物治疗，就最有可能利用他们所有的个人能力和技能。”“即使是那些有智力或发育障碍的人也可以学习掌握许多自助技能。”
理查森补充说，早期干预也非常重要。这是因为小孩子的大脑还在发育，所以“早期干预给了孩子最好的开始，也给了他们发展全方位技能的最大机会。”
“患有脆性X染色体综合征的孩子越早接受治疗，他们学习的机会就越多。”
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